Moartea instantanee a epilepticilor are cauze genetice

În timpul crizelor epileptice persoanele pot, pur și simplu, înceta să respire și mor. Inițial se credea că principala cauză este un atac cerebral extins. Însă epilepticii pot muri pe neașteptate și fără un atac cerebral sau o criză evidentă. Astfel, cercetătorii Universității Connecticut au ajuns la concluzia că o mutație genetică afectează celulele care controlează respirația.

„Persoanele care suferă de epilepsie au o rată a mortalității foarte înaltă, dar reprezintă un mister” declara Dan Mulkey, neurolog al universității menționate, departamentul UConn – psihologie și neurobiologie. Mai mult de o persoană la 1.000 de cazuri, care suferă de epilepsie, moare în fiecare an fără o cauză aparentă, în mod instantaneu și fără ca cineva să știe de ce.
Explicația generală este că a avut un atac cerebral care a produs moartea, doar că în cazul epilepsiei atacurile se produc în partea superioară a creierului, în cortex, în timp ce zona responsabilă cu funcțiile vitale se găsește în partea cea mai de jos, unde se produce conexiunea la coloana vertebrală.
„E ca și cum criza ar avea loc la New York iar sistemul cerebral vital ar fi la San Francisco” explică Mulkey. Astfel, Fu-Shan Kuo și Colin Clearly, absolvenți ai facultății, au inițiat experimentele pentru a găsi o cauză genetică a fenomenului.
Cei doi au pornit de la sindromul Dravet, în care o mutație genetică afectează modul în care moleculele de sodiu sunt controlate la nivel cerebral. Astfel, dacă un canal destinat acestor molecule nu funcționează bine, celulele pot fi supra-excitate, ceea ce duce la o reacție similară unei isterii care cuprinde rapid un stadion plin. Gena responsabilă pentru acest sindrom este Scn1a, fiind identificate mai mult de 1.200 de mutații ale sale. Gradul crizei epileptice depinde de gradul în care funcționalitatea canalului este afectată.
Aspectul interesant este că gena controlează celulele inhibitoare, cele care ar trebui să calmeze creierul. Reluând exemplul anterior, dacă paznicii de pe stadion nu își fac treaba, isteria se va generaliza și va degenera într-un haos mortal. Paradoxal, isteria celulelor duce la reducerea ritmului respirației, uneori subiectul intră în apnee prelungită, alteori în hipoventilație și nu răspunde nici măcar la creșterea nivelului de dioxid de carbon din mediu.
Cercetarea este încă în fază inițială, dar specialiștii sunt optimiști și intenționează să identifice exact modul în care gena induce moartea instantanee și să dezvolte medicamente pentru controlarea efectelor acesteia.

Pentru că părerea ta este foarte importantă pentru noi, te rugăm să răspunzi la un foarte scurt chestionar, dând click aici.

Dacă vrei să afli care este nivelul tău de depresie, printr-un autodiagnostic rapid și orientativ, click aici.